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色素性肠道息肉综合征
病因及发病机制
又称Peutz-Jeghers综合征，为一种常染色体显性遗传疾病，表现为皮肤黏膜色素斑伴弥散性胃肠道错构瘤。该病多因一种新的编码色氨酸/苏氨酸激酶基因突变所导致。
临床表现
于口周、唇、口腔黏膜黑褐色、黑色斑点，0.2-7mm大小，境界清楚，无自觉症状。色素沉着斑亦可见于口、眼、鼻、肛门周围，甚至一部分见于手指、足趾。早期研究认为，皮肤色素沉着斑可随年龄增大而逐渐减退，＜2mm者青春期后可以消失，但黏膜处色素斑则长期存在。
息肉可发生于胃肠道任何部位，但常在回肠、空肠，其次是大肠、胃。息肉可引起胃肠道痉挛、肠套叠、蠕动过度及腹泻、伴溃疡时可有消化道出血。有数据表明，48%病人伴有癌变，其中73%在胃肠道之外，包括乳房、胰腺、甲状腺等。
诊断及鉴别诊断
根据特征性皮肤黏膜色素斑伴胃肠道症状，若有家族史更易诊断。应与雀斑、雀斑样痣相鉴别。
治疗
Q开关紫翠宝石激光经过多次治疗口唇的黑子，可以达到去除黑子的目的。对息肉有恶变或便血严重者，应实施外科手术切除。 |